Se trata de una alteracion genética causada por la existencia de material genético extra en el cromosoma 21.
No es una enfermedad, sino una condición genética que puede tener asociadas patologías (cardíacas, visuales, auditivas, musculares, entre otras).
Para los agentes de salud es importante la detección temprana y asesoramiento, así las familias y las persona con Síndrome de Down pueden acceder a las prestaciones médicas necesarias con el fin de garantizar el desarrollo y crecimiento de la persona, así como también recibir acompañamiento y apoyo emocional.