La Esclerosis Lateral Amiotrófica afecta a hasta tres de cada 100.000 personas en todo el mundo.
El Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) se conmemora cada 21 de junio con el objetivo de visibilizar la enfermedad y promover su investigación. La ELA es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente que se caracteriza por la progresiva pérdida de las motoneuronas encefálicas y medulares.
El paciente desarrolla debilidad muscular progresiva y eventualmente parálisis, afectando los miembros inferiores y superiores, generando dificultades para articular la palabra y deglutir e insuficiencia respiratoria por la debilidad de los músculos respiratorios.
“Aproximadamente el 10% de los pacientes con ELA tiene una forma familiar y el 90% restante es esporádico. Hoy hay un conocimiento mucho más avanzado sobre las mutaciones genéticas que se asocian y provocan la enfermedad. En los últimos años, se identificó que hasta un 50% de los pacientes puede tener deterioro cognitivo asociado al ELA”, señaló el Dr. Ricardo Reisin.
Reisin, quien es consultor del servicio de Neurología del Hospital Británico, destacó la generación de nuevas líneas de investigación sobre el origen y las causas de la enfermedad: “Se están estudiando con gran interés las fallas en la función mitocondrial, en la estabilización proteica intracelular, la alteración del flujo axonal, la alteración tanto de la reparación del DNA nuclear como del metabolismo del RNA, entre otros”.
Los nuevos tratamientos
El diagnóstico del ELA es clínico, aunque también es de gran utilidad el estudio electromiográfico, pero, de todas formas, no hay un análisis o estudio de imagen que pueda establecerlo. En la Argentina, las drogas aprobadas para esta enfermedad son el Riluzol y el Edaravone con beneficio parcial mediado por el enlentecimiento de la progresión de la ELA.
Recientemente, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) aprobó el uso de Tofersen para pacientes con ELA y variante patogénica (mutación) del gen SOD1. La medicación es un oligonucleótido antisentido que se inyecta en forma intratecal (mediante punción lumbar) e inhibe la producción de esta proteína que tiene un efecto tóxico en las motoneuronas de los pacientes cuando está mutada.
En relación al surgimiento de nuevos tratamientos, Reisin sostiene que “se multiplicaron las drogas actualmente en proceso de investigación en ensayos clínicos para probar eficacia y seguridad de las mismas en ELA, lo que permite hoy ser cautamente optimista en que nos estamos acercando a identificar drogas más efectivas para luchar contra la enfermedad”.
Por el momento, la mejor propuesta para tratar a quienes sufren esta enfermedad es un diagnóstico precoz que permita iniciar el tratamiento tempranamente, asociado a un plan de rehabilitación motora y unido al apoyo de fonoaudiología y neumonología cuando está indicado, así como el apoyo emocional para el paciente.